Génétique : Caryotype prénatal
L’analyse chromosomique du foetus (caryotype prénatal) est effectuée soit sur les villosités choriales soit sur le liquide amniotique prélevé par le gynécologue.
Pour cet examen, votre médecin vous fera signer un consentement après vous avoir donné toutes les informations concernant les bénéfices et les limites du diagnostic prénatal.
Comme pour tout diagnostic prénatal, le résultat doit être rendu par votre médecin prescripteur.
L’examen du liquide amniotique ou des villosités choriales permet de rechercher des anomalies concernant le nombre de chromosomes ou la structure des chromosomes et peut être demandé par votre médecin pour différentes raisons :
- augmentation du risque de trisomie 21 dépisté par le dépistage des marqueurs sériques,
- indication échographique évoquant une anomalie chromosomique.
Cet examen nécessite une culture des cellules foetales et le résultat ne peut être rendu en moins de 15 jours à 3 semaines.
Sur le liquide amniotique ou la biopsie de villosités choriales, il est également possible de réaliser un examen permettant de diagnostiquer la présence d’une trisomie 13, 18 ou 21 par une hybridation in situ (FISH).
Ce résultat peut être rendu en 24 à 48 heures mais il devra être confirmé par l’analyse du caryotype prénatal après culture des cellules fœtales et doit être confirmé par un caryotype après culture des cellules fœtales.
L’analyse à partir des villosités choriales permet également de rendre un premier résultat de caryotype (principalement du nombre de chromosomes) par examen direct en 24 à 48H. Ce résultat devra impérativement être confirmé par le caryotype après culture des cellules foetales.
En cas d’une anomalie du caryotype, une confirmation de l’anomalie précisant la zone de celle-ci sur le ou les chromosomes devra être réalisée par FISH (Hybridation In Situ en Fluorescence). Ce nouvel examen peut retarder l’obtention du résultat mais dans ce cas, le médecin est prévenu.
La FISH est également utilisée devant certaines indications notamment échographiques pour lesquelles une anomalie ne peut pas être vue sur le caryotype. Dans ce cas, l’utilisation d’une sonde spécifique d’une partie d’un chromosome est utilisée à la recherche de cette anomalie (exemple : recherche de micro-délétion du chromosome 22 dans le syndrome de Di George)
Notre collaboration avec le service de génétique du Pr VIALARD au Centre Hospitalier de Poissy Saint-Germain nous permet également de réaliser les examens d’Analyses Chromosomique sur puce à ADN (ACPA) permettant de compléter le diagnostic dans certaines indications.
Le résultat du caryotype fœtal sera rendu par votre médecin prescripteur.
En cas d’anomalie de résultat sur un des examens de diagnostic prénatal, les généticiens du laboratoire effectuent, dans ce cadre, des consultations de conseil génétique, à la demande du gynécologue. Ces consultations ont lieu sur rendez-vous que vous pouvez prendre par mail à l’adresse suivante : genetique@laboclement.com
Plusieurs biologistes agréés par l’Agence de la BioMédecine (ABM) encadrent une équipe de techniciens affectés à ces activités. L’ensemble de ces activités est également encadré par le système d’assurance qualité du laboratoire ainsi que par leur suivi par les différentes instances (Agence de biomédecine, Agence Régionale d’hospitalisation).
L’examen peut être réalisé sans rendez-vous aux horaires d’ouverture du laboratoire de votre choix.
Plus d’informations concernant cet examen sont disponibles sur ce lien